Le Malattie Metaboliche - amamemi

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Le Malattie Metaboliche Ereditarie


Le M.M.E. sono malattie genetiche. Un’alterazione del DNA, infatti, causa l’assenza o il malfunzionamento di un enzima; cosi il metabolismo non funziona come dovrebbe e le sostanze assunte con il cibo diventano tossiche.
Sono malattie meno rare di quanto si creda, colpiscono i bambini nei primissimi anni di vita, ed è di fondamentale importanza il riconoscimento precoce perché causano morte o gravissimi handicap.  Con lo SCREENING METABOLICO ALLARGATO, è possibile il riconoscimento di quaranta di queste patologie nelle prime 48 ore di vita del neonato.

Ad oggi sono state scoperte 600 tipi di M.M.E. e recentemente, grazie alla ricerca e allo studio di nuove cure, per alcune di queste malattie, è stato possibile identificare una terapia in grado di svolgere la funzione dell’enzima mancante o malfunzionante; per questo motivo è di fondamentale importanza la ricerca.

 
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